Ségolène Aymé,  PhD

 

Ségolène Aymé est médecin généticienne et épidémiologiste, de formation parisienne. Elle a complété sa formation à l’Université McGill de Montréal où elle a travaillé par la suite comme professeur invité. Elle a progressivement construit une équipe de recherche multidisciplinaire pour évaluer l’impact des innovations en génétique sur la société, avec une approche épidémiologique, économique, sociologique et psychologique, en particulier dans le champ du diagnostic prénatal. Ses recherches ont été rapportées dans plus de 150 articles parus dans des revues internationales et une centaine d’autres dans des revues françaises.

 

Elle a présidé des sociétés savantes internationales : Présidente de la European Society of Human Genetics de 1995 à 1997 ; fondatrice et présidente de la Fédération Internationale des Sociétés de Génétique Humaine (1997-2000).

Elle a créé, en 1997, Orphanet qui est maintenant le portail d’information de référence à l’échelon international sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il sert un million d’utilisateurs chaque mois.

 

Elle a créé son propre journal, « Orphanet Journal of Rare Diseases », dont elle est éditeur en chef.

 

Elle a présidé la « Taskforce Maladies Rares » de la Commission Européenne de 2004 à 2009, puis le Comité d’Experts Maladies Rares de l’Union Européenne de 2010 à 2014.

 

Elle préside également le comité maladies rares de l’OMS en charge de la révision de la Classification Internationale des Maladies, son but étant de rendre visible les maladies rares dans les systèmes d’information en santé.

 

Elle a grandement contribué à la conception du plan National Maladies Rares français (2004-2008) ainsi qu’au deuxième plan (2010-2014), et a conseillé activement plusieurs pays européens pour l’élaboration de leur plan national.

Elle assure maintenant le secrétariat du Consortium International de Recherche Maladies Rares (IRDiRC), depui 2011.